TÀI LIỆU THAM KHẢO KHBD SINH 12- SÁCH KNTT VỚI CS- 0986603004
BÀI 4. ĐỘT BIẾN GENE
(Dự kiến: 2 tiết)

I. MỤC TIÊU:
1. Năng lực:
a. Năng lực sinh học:
- Nêu được khái niệm đột biến gene. Phân biệt được các dạng đột biến gene.
- Phân tích được nguyên nhân, cơ chế phát sinh của đột biến gene.
- Trình bày được vai trò của đột biến gene trong tiến hoá, trong chọn giống và trong nghiên cứu di
truyền
- Tranh luận, phản biện được về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene và đạo đức sinh học
b. Năng lực tìm hiểu thế giới sống: Thông qua phân tích trình tự nucleotide, các nhà khoa học có thể
đưa ra bản đổ chi tiết về toàn bộ các gene trong hệ gene ở người (gồm cả các gene mã hoá và những
trình tự không mã hoá), từ đó, có thể xác định các gene liên quan đến nhiều bệnh di truỵến, đồng thời
là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điểu trị bệnh.
c. Năng lực vận dụng kiến thức, kĩ năng đã học: Biết cách vận dụng và tuyên truyền để người dân
phòng trách được các tác nhân gây đột biến. Trình bày được quan điểm về động vật biến đổi gene với
vấn đề đạo đức sinh học
d. Năng lực hợp tác: Đoàn kết, sáng tạo trong hoạt động nhóm
2. Phẩm chất:
- Chăm chỉ: Tự giác nghiên cứu bài học để chuẩn bị nội dung bài mới.
- Trách nhiệm: Nghiêm túc trong học tập, rèn luyện, phối hợp với các thành viên trong hoạt động
nhóm.
II. Thiết bị và học liệu:
1. Giáo viên: SGK sinh 12
2. Học sinh: Đọc SGK 12, hoàn thành các bài tập
III. TIẾN TRÌNH DẠY HỌC
1. Hoạt động 1: Hoạt động khởi động
a. Mục tiêu: Học sinh hiểu được sơ bộ chế di truyền
b. Nội dung + Tổ chức hoạt động: GV nêu câu hỏi yêu cầu HS hoạt động cặp đôi; chọn cặp đôi có
câu trả lời nhanh nhất, chính xác nhất và cho điểm miệng
H: Đột biến gene có thể xảy ra bằng cách nào và liệu có cách nào phòng chống đột biến gene gây bệnh
ở người?
c. Sản phẩm:

- Đột biến gene có thể xảy ra bằng cách tự phát hoặc do tác động của các nhân tố đột biến (vật
lí, hóa học, sinh học):
+ Đột biến gene tự phát xảy ra phần nhiều là do sai sót trong quá trình nhân đôi DNA: Trong
quá trình tái bản, nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn 2 lần thì sau lần tái bản kế tiếp sẽ
1

TÀI LIỆU THAM KHẢO KHBD SINH 12- SÁCH KNTT VỚI CS- 0986603004
dẫn đến đột biến thêm một cặp nucleotide; Khi một nucleotide không được sử dụng để làm
khuôn thì sau lần tái bản kế tiếp sẽ dẫn đến đột biến mất một cặp nucleotide; Sự biến đổi cấu
trúc từ nucleotide dạng thường thành nucleotide dạng hiếm có vị trí liên kết hydrogen bị thay
đổi dẫn đến sự bắt cặp nucleotide sai trong quá trình tái bản dẫn đến đột biến thay thế;…
+ Đột biến gene do tác động của các nhân tố đột biến (vật lí, hóa học, sinh học) có thể xảy ra
trong quá trình tái bản hoặc không tái bản: Tia UV cũng có thể làm hai T trên cùng một mạch
liên kết với nhau và khi tế bào sửa chữa thường dẫn đến đột biến thêm hoặc mất một cặp
nucleotide; Chất độc màu cam (acridine orange) và dioxin có thể chèn vào DNA gây nên đột
biến thêm hoặc mất cặp nucleotide; Chất 5-bromouracil có thể bắt cặp với adenine dẫn đến đột
biến thay thế cặp A - T bằng G – C;…
- Biện pháp phòng chống đột biến gene gây bệnh ở người: Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế
các tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh đặc biệt đối với những đối
tượng có nguy cơ cao (bị bệnh di tuyền hoặc có người thân bị bệnh di truyền), phát triển các
biện pháp điều trị đột biến gene như liệu pháp gene,…
2. Hoạt động 2: Hình thành kiến thức mới
2.1. Tìm hiểu về Khái niệm và các dạng đột biến gen
a. Mục tiêu: Nêu được khái niệm đột biến gene. Phân biệt được các dạng đột biến gene.
b. Nội dung:
Câu 1. Quan sát hình dưới đây, hãy cho biết thế nào là gene đột biến và ảnh hưởng của đột biến gene
đến sinh vật. 

Câu 2: Đột biến gene có thể được phân loại theo những tiêu chí nào? Giải thích.
c. Sản phẩm:
Câu 1. Đột biến gene là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gene, có thể liên quan đến một cặp
nucleotide (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide.

2

TÀI LIỆU THAM KHẢO KHBD SINH 12- SÁCH KNTT VỚI CS- 0986603004

Đa số đột biến gene thường là đột biến lặn và có thể có hại cho sinh vật do làm giảm sức sống, phát
sinh các bệnh và tật di truyền, có thể gây chết ở thể đột biến. 
Câu 2. Dựa trên cơ chế phát sinh đột biến, các nhà di truyền học phân chia đột biến điểm thành các
loại: thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác, thêm một cặp nucleotide và mất một cặp
nucleotide. Các đột biến gene cũng có thể được phân loại theo các tiêu chí khác nhau như đột biến
trội/lặn, có lợi/hại hay trung tính, có làm thay đổi trình tự amino acid hay không,...
d. Tổ chức thực hiện:
Hoạt động của giáo viên
Hoạt động của học sinh
Bước 1. Giao nhiệm vụ học tập
GV yêu cầu hs cá nhân, nghiên cứu SGK trang 23 và HS hoạt động cá nhân hoàn thành
hình ảnh trên máy chiếu trả lời câu hỏi
các câu hỏi
Bước 2. Thực hiện nhiệm vụ học tập
GV có thể gợi ý cho học sinh nhận biết được trên hình Cá nhân tự nghiên cứu thực hiện
ảnh có những sự thay đổi của gene trước và sau đột biến nhiệm vụ
Bước 3. Báo cáo, thảo luận
GV lựa chọn một vài đại diện
HS nhận xét và thảo luận về câu trả
lời của các đại diện khác. Bổ sung
kiến thức (nếu có)
Bước 4. Kết luận, nhận định: GV chốt lại kiến thức và giải thích kết quả.
+ Đột biến gene có tính thuận nghịch (đột biến từ allele trội thành allele lặn và ngược lại), có
thể xảy ra một cách ngẫu nhiên với tân số thấp (từ 10 -6 – 10-4) hoặc do sự tác động của các tác
nhân gây đột biến với tần số cao hơn
+ Thể đột biến: Các cá thể mang gene đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình
+ Đa số đột biến gene thường là đột biến lặn và có thể có hại cho sinh vật do làm giảm sức
sống, phát sinh các bệnh và tật di truyền, có thể gây chết ở thể đột biến. Tuy nhiên, một số
trường hợp đột biến gene có thể có lợi hoặc trung tính.
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE
1. Khái niệm đột biến gene
Đột biến gene là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gene, có thể liên quan đến một cặp
nucleotide (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide
+ Thể đột biến: Các cá thể mang gene đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình (Kiểu hình khác thường)
2. Các dạng đột biến gene
- Thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác, thêm một cặp nucleotide và mất một cặp
nucleotide.
Các đột biến gene cũng có thể được phân loại theo các tiêu chí khác nhau như đột biến trội/lặn, có
lợi/hại hay trung tính, có làm thay đổi trình tự amino acid hay không,...

3

TÀI LIỆU THAM KHẢO KHBD SINH 12- SÁCH KNTT VỚI CS- 0986603004

2.1. Tìm hiểu về nguyên nhân và cơ chế phát sinh và vai trò của các dạng đột biến gen
a. Mục tiêu: Phân tích được nguyên nhân, cơ chế phát sinh của đột biến gene.
b. Nội dung:

Câu 1. Hình ảnh trên đây mô tả cơ chế phân tử của bệnh hồng cầu hình liềm. Hãy cho biết sự sai khác
của chuỗi nucleotide và polypeptide trước và sau khi bị biến đổi. Nêu hậu quả của bệnh hồng cầu hình
liềm
Câu 2. Nêu một số nguyên nhân gây đột biến gene.  Nghiên cứu H4.1 và H4.2, SGK trang 24,25 phân
tích và giải thích cơ chế phát sinh các dạng đột biến gene

Câu 3. Nêu vai trò của đột biến gene trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền
c. Sản phẩm:
Câu 1. Đột biến thay thế cặp A-T = T-A trên gene mã hóa chuỗi β-globin gây bệnh thiếu máu hồng
cầu hình liềm. Hồng cầu mang hình dạng tròn trở nên cứng và biến dạng trông giống như hình lưỡi
liềm. Khi đó, những tế bào hồng cầu hình liềm này không thể di chuyển được qua các mạch máu để
cung cấp oxy cho cơ thể. Chúng sẽ bị mắc kẹt lại, gây đau và làm tổn thương đến các cơ quan, đồng
thời tăng khả năng bị nhiễm trùng.
Câu 2.
* Đột biến gene có thể xảy ra một cách tự phát hoặc do tác động của các tác nhân đột biến vật lí, hoá
học và sinh học. Đột biến tự phát xảy ra trong tế bào phần nhiều là do sai sót trong quá trình nhân đội

4

TÀI LIỆU THAM KHẢO KHBD SINH 12- SÁCH KNTT VỚI CS- 0986603004

DNA. Các tác nhân gây đột biến gene có thể là các chất hoá học khác nhau như 5-bromouracil (5BrU), HNO, ethyl methane sulfonate (EMS), các tác nhân vật lí như tia tử ngoại (UV) cũng có thể gây
nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide.
*Cơ chế:
+ Đột biến thêm/mất cặp nucleotide
Trong quá trình tái bản DNA, nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn hai lần thì mạch mới được
tổng hợp sẽ có thêm một nucleotide. Khi một nucleotide không được sử dụng làm khuôn, mạch mới
tổng hợp sẽ bị mất một nucleotide. Sau lần tái bản kế tiếp, các đột biến này sẽ dẫn đến thêm hoặc mất
một cặp nucleotide. 
Gene có thể bị đột biến trong quá trình tái bản hoặc không tái bản nếu bị tác động của các tác nhân đột
biến. 
+ Đột biến thay thế cặp nucleotide: Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống với
base bình thường được gắn vào mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế nucleotide.
d. Tổ chức thực hiện:
Hoạt động của giáo viên
Hoạt động của học sinh
Bước 1. Giao nhiệm vụ học tập
GV yêu cầu hs hoạt động nhóm, nghiên cứu SGK HS hoạt động theo nhóm tiếp nhận
trang 24,25,26 và hình ảnh trên máy chiếu trả lời nhiệm vụ
câu hỏi
Bước 2. Thực hiện nhiệm vụ học tập
GV có thể gợi ý cho học sinh nhận biết được trên Nhóm trưởng phân công nhiệm vụ cho
hình ảnh có những sự thay đổi của gene trước và các thành viên nghiên cứu thực hiện
sau đột biến
nhiệm vụ
Yêu cầu các nhóm đánh giá thành viên theo phiếu ở
phần phụ lục và sẽ lấy điểm thường xuyên
Bước 3. Báo cáo, thảo luận
GV cho các nhóm bốc thăm phần trả lời.
Đại diện nhóm báo cáo
Yêu cầu: chỉ được trên hình ảnh về dạng đột biến và HS nhóm khác nhận xét và thảo luận về
vị trí đột biến
câu trả lời của các đại diện. Bổ sung
kiến thức (nếu có)
Bước 4. Kết luận, nhận định: GV chốt lại kiến thức và giải thích kết quả.
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH
1. Nguyên nhân phát sinh đột biến gene
- Tác nhân bên trong: Do những rối loạn sinh lí, hoá sinh của tê' bào dẫn đến sai sót trong quá trình
nhân đôi DNA, gây biến dạng DNA hoặc biển đổi cấu trúc hoá học của các nucleotide
- Tác nhân bên ngoài: Do sự tác động của các tác nhân gây đột biến: Tác nhân vật lí, tác nhân hóa

5

TÀI LIỆU THAM KHẢO KHBD SINH 12- SÁCH KNTT VỚI CS- 0986603004

học, tác nhân sinh học
2. Cơ chế phát sinh đột biến gene
a. Đột biến thêm/mất cặp nucleotid
- Trong quá trình tái bản DNA, nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn hai lần thì mạch mới
được tổng hợp sẽ có thêm một nucleotide. Khi một nucleotide không được sử dụng làm khuôn, mạch
mới tổng hợp sẽ bị mất một nucleotide. Sau lần tái bản kế tiếp, các đột biến này sẽ dẫn đến thêm
hoặc mất một cặp nucleotide. 
- Gene có thể bị đột biến trong quá trình tái bản hoặc không tái bản nếu bị tác động của các tác nhân
gây đột biến.
ví dụ: Tia UV làm cho hai T trên cùng một mạch liên kết với nhau, khi tế bào sửa chữa thường dẫn
đến đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide
b. Đột biến thay thế cặp nucleotide
Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống với base bình thường được gắn vào
mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế nucleotide.
III. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GENE
Đối với nghiên cứu di truyền: Có thể xác định tính trạng trội, lặn, kiểu hình đột biến do một gene
hay hay nhiều gene chi phối khi cho lai các dòng đột biến với nhau
Đối với chọn giống: Tạo ra giống cây trồng, vật nuôi, vi sinh vật đột biến phù hợp với mục tiêu sản
xuất.
Đối với tiến hoá: Đột biến gene cung cấp nguón nguyên liệu cho quá trình tiến hoá —> phát sinh
allele mới —> tạo nhiều đặc điểm khác nhau giữa các quần thể, góp phần hình thành loài mới.
3. Luyện tập
1. Mục tiêu: HS sử dụng kiến thức đã học hoàn thành các bài tập
2. Nội dung + Tổ chức thực hiện:
GV yêu cầu HS hoạt động cá nhân trả lời các câu hỏi. GV cho hs bốc thăm câu trả lời. Các bạn khác bổ
sung câu trả lời nếu bạn trả lời chưa chính xác.
Câu 1: Tại sao đột biến gene lại được xem là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá?
Câu 2: Hãy sưu tập thêm các ví dụ minh hoạ cho vai trò của đột biến gene trong quá trình tiến hoá và
trong chọn giống.
c. Sản phẩm:
Câu 1. Đột biến gen được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu của quá trình tiến hoá vì các đột biến gen
thường ở trạng thái lặn, so với đột biến nhiễm sắc thể chúng phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng
đến sức sống và sinh sản của cơ thể.
Câu 2. Ví dụ minh hoạ cho vai trò của đột biến gene trong quá trình tiến hoá và trong chọn giống:
Trong một số trường hợp, có một bản sao gen đột biến trong mỗi tế bào là có lợi, trong khi có hai bản
sao đột biến sẽ gây ra bệnh. Ví dụ được nghiên cứu nhiều nhất về hiện tượng này là bệnh hồng cầu
hình liềm: Có hai bản sao đột biến của gen HBB trong mỗi tế bào dẫn đến bệnh, nhưng chỉ có một bản

6

TÀI LIỆU THAM KHẢO KHBD SINH 12- SÁCH KNTT VỚI CS- 0986603004

sao lại tăng khả năng chống bệnh sốt rét. Khả năng kháng bệnh này giúp giải thích lý do tại sao các đột
biến gây ra bệnh hồng cầu hình liềm vẫn được tìm thấy trong nhiều quần thể, đặc biệt ở những vùng có
bệnh sốt rét phổ biến.
4. Vận dụng:
1. Mục tiêu: HS sử dụng kiến thức đã học hoàn thành các bài tập
2. Nội dung + Tổ chức thực hiện:
Yêu cầu HS hoạt động cặp đôi hoàn thành các câu hỏi. Sử dụng “chuyên gia” làm giám khảo. Yêu cầu
HS bốc thăm lựa chọn câu trả lời. Các “chuyên gia sinh học” sẽ đặt các câu hỏi để yêu cầu các nhóm
bảo vệ quan điểm của mình. (GV sẽ đưa các câu hỏi cho các “chuyên gia”sinh học từ tiết trước; các
chuyên gia sẽ làm đáp án và xin ý kiến của giáo viên về đáp án và cách đặt câu hỏi của mình khi các
nhóm trả lời)
Câu 1: Sưu tập thông tin về một số tác nhân đột biến có trong môi trường hoặc xuất hiện trong quá
trình bảo quản và chế biến thực phẩm.
Câu 2: Hai loại mô ở người khác nhau về mức độ phân chia tế bào: một loại có các tế bào thường
xuyên phân chia (ví dụ tế bào niêm mạc ruột), trong khi loại mô còn lại có các tế bào biệt hoá rất ít
phân chia (ví dụ tế bào thần kinh). Loại tế bào của mô nào dễ phát sinh các đột biến gene hơn? Giải
thích.
Câu 3: Một số bệnh ung thư ở người, ví dụ ung thư da do da tiếp xúc nhiều với tia UV trong ánh sáng
mặt trời gây đột biến gene. Dựa vào nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene, hãy cho biết
chúng ta có thể làm gì để phòng tránh các bệnh do đột biến gene.
Câu 4: Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene có trái với đạo đức sinh học không? Tại sao?
Quan điểm của em như thế nào về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene?
c. Sản phẩm:
Câu 1. Một số tác nhân đột biến có trong môi trường hoặc xuất hiện trong quá trình bảo quản và chế
biến thực phẩm:
- Tia UV từ Mặt Trời có thể làm hai T trên cùng một mạch liên kết với nhau và khi tế bào sửa chữa
thường dẫn đến đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide. 
- Chất độc màu cam (acridine orange) và dioxin có thể chèn vào DNA gây nên đột biến thêm hoặc mất
cặp nucleotide.
- Phụ gia nhựa (BPA - là một hóa chất tổng hợp được sử dụng để sản xuất nhựa polycarbonate): Phụ
nữ mang thai khi tiếp xúc với phụ gia nhựa có nguy cơ cao khiến thai nhi bị nhiễm phụ gia nhựa, từ đó
làm biến đổi gen trong quá trình hình thành thai nhi. Các nhà nghiên cứu cho rằng đột biến gen ở một
số cá nhân khiến BPA không thể được loại bỏ nên chất này sẽ bám quanh cơ thể, từ đó có khả năng
gây ra thiệt hại về mặt phát triển và hoạt động của tế bào thần kinh.
Câu 2. Mô có các tế bào thường xuyên phân chia (ví dụ tế bào niêm mạc ruột) dễ phát sinh các đột
biến gene hơn. Vì các loại mô có tế bào thường xuyên phân chia thường phải trải qua các chu kỳ phân

7

TÀI LIỆU THAM KHẢO KHBD SINH 12- SÁCH KNTT VỚI CS- 0986603004

chia tế bào, quá trình này diễn ra nhanh chóng và liên tục, tạo cơ hội cho lỗi di truyền xảy ra, và các cơ
chế sửa sai của tế bào cũng khó sửa lỗi hơn khi số lượng tế bào phân chia lớn, dẫn đến đột biến gen.
Câu 3. Một số biện pháp phòng tránh các bệnh do đột biến gene:
Xây dựng lối sống lành mạnh.
Tránh sử dụng các thực phẩm bẩn.
Tham gia các sự kiện bảo vệ môi trường.
Tham gia tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.
Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai.
Tìm hiểu kiến thức về các bệnh do đột biến gene và biện pháp phòng tránh.
Câu 4. Việc tạo giống sinh vật biến đổi gene có trái với đạo đức sinh học hay không còn phụ thuộc
vào mục đích và quy trình nghiên cứu, sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene. Giải thích: Sinh
vật biến đổi gene và sản phẩm của chúng có nhiều lợi ích nhưng luôn tiềm ẩn các rủi ro mà con người
chưa đánh giá hết được. Vì vậy, cần tuân thủ đầy đủ các quy tắc đạo đức cũng như quy định của pháp
luật trong nghiên cứu về sinh vật biến đổi gene, sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene.
Quan điểm của bản thân: Ủng hộ việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene nếu những sản
phẩm biến đổi gene đó không vi phạm đạo đức sinh học cũng như các quy định của pháp luật. Lưu ý,
các sản phẩm biến đổi gene khi đưa ra thị trường cần có tính minh bạch (ghi rõ trên bao bì sản phẩm là
thực phẩm biến đổi gene để cho người tiêu dùng lựa chọn).
IV. CÂU HỎI ÔN TẬP, KIỂM TRA ĐÁNH GIÁ MỞ RỘNG
IV.1: Câu hỏi tự luận
Câu 1. Quan sát hình ảnh sau, hãy 
a) Xác định các dạng đột biến điểm. 
b) Dự đoán sự thay đổi của gene (số lượng và trình tự nucleotide, số liên kết hydrogen) và protein sẽ bị
ảnh hưởng như thế nào trong mỗi dạng đột biến đó.

Câu 2. Đột biến gene diễn ra theo hướng nào ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất? Giải thích.
Câu 3. Tại sao thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời có thể gây đột biến gene?
Đáp án:

8

TÀI LIỆU THAM KHẢO KHBD SINH 12- SÁCH KNTT VỚI CS- 0986603004

Câu 1. a, Đột biến thay thế một cặp nucleotide: không thay đổi về số lượng nucleotide. Số liên kết
hydrogen, trình tự nucleotide có thể bị thay đổi, từ đó có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong
chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.
b, Đột biến mất một cặp nucleotide: số lượng, trình tự nucleotide và số liên kết hydrogen bị thay đổi,
làm thay đổi khung đọc mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến
làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein..
c, Đột biến thêm cặp nucleotide: số lượng, trình tự nucleotide và số liên kết hydrogen bị thay đổi, từ đó
có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.
Câu 2. Đột biến đồng nghĩa (đột biến im lặng) ít làm biến đổi chuỗi nucleotide nhất. Vì đột biến này
làm cho codon này bị biến đổi thành một codon khác nhưng mã hoá cùng một loại amino acid, có
nghĩa là chuỗi nucleotide không thay đổi.
Câu 3. Vì trong ánh nắng mặt trời có chứa tia UV. Tác động của tia UV có thể làm cho hai base
thymine kế nhau trên cùng một mạch liên kết với nhau, làm biến dạng DNA dẫn đến phát sinh đột biến
thêm hoặc mất một cặp nucleotide (đột biến gene).
IV. 2. Phần minh học theo cấu trúc 2025
PHẦN I. Câu trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 5. Mỗi
câu hỏi thí sinh chỉ chọn một phương án.
Câu 1. Nếu b và d là các allel đột biến, allel B và D là trội hoàn toàn thì cơ thể nào sau đây là thể đột
biến
A. bbDd
B. BbDD
C. BBDD
D. BaDd
Câu 2. Đột biến điểm là loại đột biến
A. Liên quan đến nhiều cặp nucleotid trên gene
B. Ít gây hậu quả nghiêm trọng
C. Xảy ra tại nhiều điểm trên gene
D. Liên quan đến nhiều cặp nucleotid trên gene
Câu 3. Đột biến gene là
A. những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hoặc một số nucleotid trên phân tử DNA
B. những biến đổi trong cấu trúc của gene liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotid trên phân tử
DNA
C. những biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ NST hoặc cấp độ tế bào
D. những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể liên quan đến quá trình phân chia tế bào
Câu 4. Một gene có chiều dài không đổi nhưng tăng một liên kết hydrogen. Gene này thuộc đột biến
A. Thay thế một cặp A-T bằng một cặp G-C
B. Thay thế một cặp G-C bằng một cặp A-T
C. Thay thế một cặp G-C bằng một cặp C-G
D. Mất một cặp nucleotid G-C
Câu 5. Dạng đột biến làm dịch khung đọc mã di truyền
A. Thay thế một cặp nucleotid
B. Thay thế 2 cặp nucleotid
C. Mất một cặp nucleotid
D. Thay thế 3 cặp nucleotid
PHẦN II. Câu trắc nghiệm đúng sai. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 2. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở
mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai.

9

TÀI LIỆU THAM KHẢO KHBD SINH 12- SÁCH KNTT VỚI CS- 0986603004

Câu 1. Ỏ sinh vật nhân sơ, mạch khuôn của đoạn gene C ban đầu có trình tự các nucleotide trong vùng
mã hóa như sau
Gene C : 3' …TAC TAG AGT AGC TCA ATG AAT TTG TAG CAT ATT..5'
Do đột biến làm xuất hiện 3 dạng có trình tự nucleotide như sau
Gene C1 : 3' …TAC TAG AGT AGT TCA ATG AAT TTG TAG CAT ATT..5'
Gene C2 : 3' …TAC TAG AGT AGC TCA ATG AAT TAG TAG CAT ATT..5'
Gene C3 : 3' …TAC TAG AGT AGC TCA ATG ACT TTG TAG CAT ATT..5'
Mỗi phát biểu sau đây là đúng hay sai về đột biến trên
a. Các dạng đột biến 1,2,3 đều do thay thế các cặp nucleotide
b. Dạng đột biến C1 được tạo ra do thay thế cặp C-G thành cặp G-C
c. Dạng đột biến C3 được có thể tạo ra bộ ba kết thúc ở vị trí amino acid 7 của chuỗi polypeptid
d. Sơ đồ đột biến có thể mô tả như sau: gene C3 —> gene C2 —> gene C —> gene C1
Đáp án: a đúng; b sai; c sai; d sai
Câu 2. Gene A của sinh vật nhân sơ có 4800 liên kết hydrogen và có tỉ lệ A/G = ½, bị đột biến thành
allele a có 4801 liên kết hydrogen và có 3600 nucleotide Mỗi phát biểu sau đây là đúng hay sai
a. Số nucleotide của gene A bằng số nucleotide của gene a
b. Số nucleotide từng loại của gene A: A=T = 600; G=C = 1200
c. Đây là dạng đột biến thay thế 1 cặp G-C bằng 1 cặp A-T
d. Gene a có số nucleotide từng loại như sau: A=T = 599; G=C = 1201
Đáp án: a sai; b đúng; c sai; d đúng
Phần III. Câu trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 2.
Câu 1. Cho các dạng đột biến như sau: Thay thế một cặp nucleotide, thêm một cặp nucleotide, mất một
cặp nucleotide. Có bao nhiêu dạng đột biến có thể làm cho chuỗi polypeptide ngắn lại do bộ ba đột
biến thành bộ ba kết thúc
Đáp án: 3
Câu 2. Kết quả phân tích trình tự 6 amino acid đầu mạch của một phân tử Hb (protein hemoglobin)
bình thường được kí hiệu là HbA, của người bệnh kí hiệu là HbC như sau:
HbA: His – Val – Val - Thr – Leu – Glu – Pro
HbC: His – Val – Thr – Thr - Leu – Glu – Pro
Hiện tượng trên đã xảy ra là đột biến thay một cặp nucleotide ở bộ ba mã hóa cho amino acid thứ mấy
Đáp án: 3
PHỤ LỤC

Nhóm trưởng lập danh sách nhóm có phân chia nhiệm vụ cho từng thành viên và đánh giá mức
độ hoàn thành theo mẫu:
TT Họ và tên
Nhiệm vụ
Mức độ hoàn thành
Điểm
Tốt
Khá
Đạt
Chưa đạt
1
10

TÀI LIỆU THAM KHẢO KHBD SINH 12- SÁCH KNTT VỚI CS- 0986603004
…
Giáo viên phát cho các nhóm các bảng kiểm để hướng dẫn học sinh đánh giá các thành viên
bằng điểm theo các tiêu chí giáo viên đã xây dựng và số điểm giáo viên đã đánh giá theo nhóm.
Phiếu đánh giá thành viên trong nhóm
Nhóm:…………………………. Họ và tên: ………………….
Tiêu chí

Điểm tối đa

Sẵn sàng nhận nhiệm vụ khi nhóm trưởng phân công hoặc
đại diện nhóm thuyết trình.

2

Hợp tác với các thành viên trong nhóm đưa ra phương án cho
câu hỏi theo nhiệm vụ được phân công

2

Thực hiện có hiệu quả 2 nhiệm vụ được giao

2

Trả lời đúng 90% mỗi nhiệm vụ

2

Có trách nhiệm trong việc hoàn thành nhiệm vụ của nhóm

2

Tổng điểm

10

Điểm đạt
được

Phiếu đánh giá chéo giữa các nhóm và đánh giá của giáo viên
Nhóm:………………………….
Tiêu chí
Đánh giá chéo của các nhóm
Đánh giá của GV
01
02
03
04
05
01
02
03
04

05

Trả lời đúng nhiệm vụ theo
yêu cầu
Trả lời và trình bày câu hỏi
được 02 câu hỏi
Tham gia vào thảo luận
hoàn thành bài tập của
nhóm và đánh giá, bổ sung
được kiến thức theo yêu
cầu đối với nhóm khác.
Thuyết trình hay, đầy đủ
và phản biện tốt.
Tổng điểm
(Mỗi tiêu chí 25 điểm)

11

TÀI LIỆU THAM KHẢO KHBD SINH 12- SÁCH KNTT VỚI CS- 0986603004

Lưu ý: Tổng điểm là gói điểm tương đương 100 điểm/1 nhóm (có thể quy về thang điểm 10).
Nhưng GV khi đánh giá có thể cho gói điểm lẻ và yêu cầu HS nộp điểm là một số nguyên, không cho
điểm lẻ. Tùy theo yêu cầu của từng giáo viên, có thể 3 lần làm bài tập nhóm cộng chia trung bình
thành một điểm thường xuyên.

12